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ADN y ARN desde la perspectiva de la diversidad genética Entre los individuos de cualquier población, normalmente existe variación en sus características observables (fenotipo), desde muy ligera hasta muy notoria. No todos los individuos son de idéntica apariencia, basta con observar a tus compañeros en el salón de clases o ver a las personas que salen de una estación del metro. Incluso, si conoces a una familia con varios hijos, observaras que estos no son iguales entre si, con excepción de los gemelos idénticos (que son un caso aparte) y que en realidad no son tan idénticos.

Esto se debe a que existen diversas alternativas para cada gen como por ejemplo; existe un alelo que determina que el lóbulo de la oreja esté pegado y otro para lóbulo despegado en los humanos (un par de alelos) o pueden ser varios alelos, que determinen diferentes características como el color en las flores de ciertas plantas (azul, morado, rojo, amarillo etc.). También pueden intervenir varios genes en la determinación de una sola característica, como en la coloración de piel en los humanos y del pelaje en otros mamíferos.

Aunque notamos variación entre los individuos, también vemos la constancia de ciertas características de generación en generación y por cientos de años nuestros antepasados observaron tanto en plantas como en animales la herencia de dichas características de padres a hijos; sin embargo, no existía una explicación razonable de cómo los padres pasaban estas características a sus descendientes y este fenómeno se atribuyó a fuerzas míticas o se llegó a pensar que se transmitían a través de la sangre.

Fue Gregorio Mendel (1822-1884) quien sentó los pilares de la genética al demostrar mediante sus estudios que las características de los descendientes son predecibles bajo ciertos principios que en nuestros días se han ampliado y son muy conocidos.

Por otra parte, como ya Mendel lo suponía, en la actualidad sabemos que existe una base material de la herencia; es conocido el hecho de que los cromosomas, que están constituidos parcialmente de ácido desoxirribonucleico (ADN) y son portadores de los genes, se encargan de transmitir la información genética de una generación a otra (los cromosomas contienen además cantidades elevadas de proteínas que, hasta donde se sabe no son las responsables de la transmisión de las características hereditarias).

Así, sabemos que existe una base molecular de la herencia y que las características de los descendientes pueden ser predichas bajo principios estadísticos sólidos; pero lo que discutiremos de manera primordial en esta unidad son las maneras por las que estos mecanismos producen diversidad biológica a nivel genético en primera instancia.

Como sabes, los ácidos nucleicos son sustancias de gran complejidad química y alto peso molecular que se ha demostrado ampliamente que son responsables tanto de la transmisión de la información genética de una generación a otra, como de dirigir la actividad celular mediante la síntesis proteica. Son precisamente estos dos últimos aspectos los que les vincula con la diversidad genética de las especies.

La diversidad genética existente entre individuos o entre especies se debe finalmente, a cambios que pueden ser pequeños o muy grandes en el mismo material genético. Dicho de otro modo: a través de las generaciones, es raro el individuo y más rara la especie que mantiene su ADN inalterado. Los mecanismos de reproducción sexual, entrecruzamiento, recombinación y mutación garantizan que el ADN sufra re-arreglos o cambios. Incluso el ARN, que entre los sistemas vivientes celulares no actúa como material genético, puede generar variación en dichos sistemas. El ARN que constituye el material genético de ciertos virus (llamados retrovirus), es capaz de inducir la formación de cadenas de ADN que al adherirse al ADN de los sistemas celulares hospederos causa modificaciones, y por lo tanto variación genética.

Lectura. Cambios génicos como fuente de variación

Cromosomas de procariontes y eucariontes. Es bien sabido el hecho de que los tipos celulares básicos se diferencian por la presencia o ausencia de núcleo. Las células que carecen de éste organelo se denominan procariontes (pro = antes, carion = núcleo); mientras que las que lo poseen son llamadas eucariontes (eu = verdadero, carion = núcleo). Desde luego, estos tipos celulares presentan muchas diferencias adicionales, siendo algunas de las más importantes la presencia o ausencia de membranas internas, el tamaño promedio de las células, así como el tipo de reproducción y de nutrición. En las células eucariontes, el núcleo encierra al material genético y, durante la reproducción celular, éste se condensa para formar a los cromosomas, mientras que en las células procariontes el material genético no se encuentra contenido en una estructura que lo aísle, por lo que está localizado en ciertas regiones del citoplasma y generalmente no se condensa en cromosomas típicos durante la reproducción. A continuación estudiaremos la estructura de cada tipo cromosómico.

Cromosomas en Procariontes Aunque el material genético de las células procariontes no está rodeado por una membrana nuclear, ciertas técnicas especiales permiten observar una zona citoplásmica especialmente rica en ADN, llamada región nuclear o nucleoide. La longitud total del ADN bacteriano extendido es de alrededor de 1 mm. ; es decir, alrededor de 500 veces más grande que el diámetro promedio de una célula bacteriana (2 milimicras [milimicra = milésima de una micra, micra = milésima parte de un milímetro]). En consecuencia, el ADN bacteriano debe estar minuciosamente plegado y densamente empaquetado. Esto se dificulta, entre otras cosas, por las repulsiones electrostáticas entre los grupos fosfato del ADN, cargados negativamente (cargas del mismo signo se repelen), por lo que primero se tienen que neutralizar las fuerzas de repulsión. La neutralización de las cargas se logra mediante la formación de complejos con poliaminas (espermina, espermidina) y otras proteínas, que juegan un papel similar al de las histonas en las células eucariontes, así como cationes mono y bivalentes.

El cromosoma bacteriano aislado (figura 2.1.1) consiste de una gran molécula única de ADN circular. Está superenrrollado en las regiones centrales de la célula, con bucles de transcripción (zonas específicas del ADN que se abren para dirigir la síntesis de ARNm) que se extienden hacia el citoplasma. La molécula está plegada estrechamente, junto con otras moléculas electropositivas, y cantidades considerables de ARN y de enzima polimerasa del ARN. Existen pruebas experimentales de que al menos parte de este ARN juega algún papel estructural en el cromosoma. Durante su replicación, la molécula de ADN bacteriano está unida a la membrana plasmática de la bacteria.

250px Figura 2.1.1 Micrografía electrónica de un cromosoma de Escherichia coli que muestra los múltiples bucles de replicación. Además del cromosoma, las bacterias pueden tener una o varias moléculas adicionales de ADN llamadas plásmidos. Los plásmidos son moléculas circulares de ADN que se replican comúnmente dentro de las bacterias. Los plásmidos tienen un tamaño variable que va de unas cuantas a varias decenas de kilobases (una kilobase corresponde a mil pares de bases nitrogenadas) y contienen un código de replicación (para multiplicarse dentro de la célula que le hospeda), así como uno o más marcadores de selección (los científicos llaman marcador de selección a cualquier gen que le confiere a la bacteria la resistencia a algún antibiótico). La presencia de este material genético adicional, ha resultado de gran ventaja evolutiva para las bacterias, incluso ante la guerra con antibióticos que el hombre ha emprendido contra ellas, guerra que parecen estar ganando, pues resisten ya una gran diversidad de estas sustancias.

Cromosomas de células eucariontes. Los cromosomas eucariontes consisten en alrededor de un tercio de ADN y dos terceras partes de proteínas, constituyendo juntas a la cromatina. La parte proteínica del cromosoma consiste de proteínas ligeramente alcalinas llamadas histonas (que ayudan a neutralizar la acidez del ADN y sus cargas eléctricas para poder enrollarlo) y otras proteínas adicionales llamadas generalmente no histonas. En general, se presentan cinco tipos de histonas denominadas H1, H2A, H2B, H3 y H4. Existen evidencias de que estas proteínas juegan un papel importante tanto en la replicación como en el empaquetamiento del ADN (figura 2.1.2).

EnrollamientoADN.jpg Figura 2.1.2 Esquema que muestra el superenrrollamiento del ADN. La figura representa el empaquetamiento del ADN en un cromosoma condensado. El nucleosoma en el recuadro es la unidad de empaquetamiento fundamental. Cada nucleosoma posee ocho histonas circundadas por dos vueltas de ADN. El paquete se mantiene unidos gracias a una histona (H1) que impide que el ADN se desenrolle, a su vez los nucleosomas se enrollan en gruesas fibras que se rizan y, estas gruesas fibras se enrollan nuevamente, formando el brazo (cromátida) del cromosoma condensado

El núcleo en interfase (cuando la célula no está en división), presenta una apariencia granular y los cromosomas no son visibles como tales, dado que se encuentran en forma de filamentos muy largos, los cuáles únicamente se aprecian como una masa difusa de cromatina. La cromatina puede teñirse intensamente, por lo que se le denomina heterocromatina o puede encontrarse más difusa, por lo que se le denomina eucromatina. Cuando se presenta en forma de heterocromatina, generalmente es inerte; es decir, los genes que almacena no están activados y en caso de presentarse la replicación, este ADN es el último en replicarse. La eucromatina, por su parte almacena ADN activo con genes funcionales y se replica al inicio del proceso debido posiblemente a que su empaquetamiento es menos apretado.

En el caso de la especie humana, si extraemos el ADN almacenado en el núcleo de una célula, mediría un metro ochenta de longitud aproximadamente. Dado el tamaño del núcleo (3 a 25 milimicras de diámetro), como un ejemplo comparativo podríamos considerar que el almacenamiento del ADN en el núcleo corresponde a guardar un trozo de cordel de 300 kilómetros en una caja de 0.25 m3. Tal empaquetamiento solo puede lograrse mediante un intrincado enrrollamiento del ADN realizado principalmente por las histonas. Esta forma de empaquetamiento debe permitir la replicación y la expresión genética.

La cromatina está constituida de unidades llamadas nucleosomas; cada uno de ellos se forma de un tramo de ADN de unos 200 pares de nucleótidos y un octámero de histonas: 2 ejemplares de cada una: H2A, H2B, H3 y H4. Las proteínas forman una estructura central, alrededor de la cuál se enrollan unos 140 pares de bases nitrogenadas de ADN, formando una especie de espiral. La histona H1 cierra de manera efectiva con dos vueltas de ADN sobre el octámero central proteico. El resto de ADN conecta a los nucleosomas en forma de una cadena flexible y articulada (figura 2.1.2)

Los cromosomas como unidades solo son visibles durante la división celular, siendo la metafase el momento de máxima condensación de la cromatina (figura 2.1.3) Como la organización de la fibra de cromatina parece estar basada en un enrollamiento sucesivo, se piensa que los cromosomas metafásicos son resultado de un superenrrollamiento de la cromatina. Cada cromosoma presenta un centrómero que sirve para unirse a las proteínas que forman el huso acromático y que durante la mitosis o meiosis participan en la distribución de los cromosomas hijos en las células resultantes.

a) Muestra los cromosomas alineados en el ecuador de la célula a manera esquemática. B) Micrografía electrónica de una planta fanerógama al con cromosomas visibles. c) Esquema de un cromosoma señalando el centrómero.

Figura 2.1.3 El número de cromosomas en los eucariontes varía de una especie a otra, pero siempre es par. En la mosca de la fruta, por ejemplo, el número es de 8 cromosomas (almacenando unos 5 000 genes); en la especie humana es de 46 (almacenando alrededor de 30 000 genes) (figura 2.1.4.), aunque existen especies que presentan más de 100 cromosomas, como es común en algunos insectos lepidópteros (mariposas) y crustáceos decápodos (camarones, langostas, por ejemplo).

Archivo:Cariotipo.jpg Figura 2.1.4 Cariotipo humano mostrando los 23 pares de cromosomas. El individuo es de sexo femenino por la presencia de cromosomas XX. En los organismos pluricelulares prácticamente no existen células que den uso al 100% de la información que poseen para realizar la síntesis proteica. Debido a que cada tipo celular realiza ciertas funciones, emplea únicamente los genes necesarios para realizar eficientemente su función, sintetizando ciertas proteínas; el ADN que en estas células no se traduce en proteínas es llamado silencioso. El ADN silencioso de una célula, frecuentemente es el que se expresa en otras, que requieren de esas proteínas par cubrir su función. Por ejemplo, las células de los islotes de Langerhans que fabrican insulina tienen en uso la información genética para la síntesis proteica de dicha hormona, mientras que para las células nerviosas la información del ADN que codifica para la hormona en cuestión, se considera silenciosa.

Presentaciónes. Cromosomas de células procariontes y eucariontes