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Tema III. Fuentes de variación genética

Ya hemos discutido que una gran parte de la información genética de los individuos no es manifiesta; es decir, no se expresa. No obstante, no todas las variaciones que se pueden presentar en los descendientes son predecibles al conocer los árboles genealógicos de los progenitores. Por ejemplo, puede haber una pareja sin antecedentes de Síndrome de Down en las respectivas familias, y sin embargo, no están exentos de tener algún caso en su progenie. La mutación y otras fuentes de variación genética casuales y predecibles serán el tema a discutir en este apartado.

Mutaciones

El mecanismo de replicación del ADN garantiza una manera casi perfecta de copiar la información genética; no obstante, ocasionalmente ocurren errores, lo cuál aunado a accidentes diversos que puede sufrir el ADN ya sea disperso o condensado en forma de cromosoma, se generan cambios que pueden ser sutiles o muy evidentes en la información genética, llamados mutaciones.

Las mutaciones o cambios súbitos del ADN o los cromosomas han sido muy estudiados y de hecho se han identificado en cada tipo de planta o animal que ha estado sujeto a estudio genético y parece ser que es éste un fenómeno universal entre los seres vivos.

Por su origen, se dice que todas las mutaciones son espontáneas o inducidas. Aunque estas dos categorías se sobrelapan en cierto grado, las mutaciones espontáneas son aquéllas que ocurren aleatoriamente en la naturaleza y no están asociadas a ningún agente específico que no sean las propias fuerzas naturales.

Mutaciones espontáneas.- Aunque el origen de las mutaciones espontáneas no está muy bien entendido, muchas de tales mutaciones pueden estar determinadas por procesos químicos o fenómenos que dan por resultado errores muy escasos. Tales errores pueden causar alteraciones en la estructura química de las bases nitrogenadas que forman parte del gen en cuestión. Sin embargo, estas se presentan más frecuentemente durante el proceso enzimático de la replicación del ADN.

Generalmente se acepta que cualquier fenómeno natural que incremente la reactividad química celular, llevará a un mayor número de errores. Por ejemplo, la radiación de fondo proveniente de fuentes cósmicas y minerales, así como la radiación ultravioleta del sol, son fuentes de energía a las que la mayoría de los organismos están expuestos. Por lo tanto, estos pueden ser factores generadores de mutaciones espontáneas. Una vez que se presenta un error en el código genético, se puede reflejar en la composición de aminoácidos de la proteína específica. Si el aminoácido cambiado se presenta en una parte crítica de la molécula, de modo que cambie su actividad bioquímica, resulta una alteración funcional.

Mutaciones inducidas.- En contraste con los eventos espontáneos, aquéllos que ocurren como resultado de la influencia de cualquier factor artificial, son considerados como mutaciones inducidas. Las primeras demostraciones de mutaciones inducidas ocurrieron en 1927, cuando Herman J. Muller reportó que los rayos X podían causar mutaciones en Drosophila. En 1928, Lewis J. Stadler reportó descubrimientos semejantes en cebada. Adicionalmente a diversos tipos de radiación, se sabe que un amplio espectro de agentes químicos son mutagénicos. A continuación (tabla 2.1), se presenta una lista no exhaustiva de estos agentes:

Las mutaciones pueden dividirse en dos categorías principales: mutaciones génicas o puntiformes, que afectan a uno o pocos nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas, que afectan a la disposición de genes en los cromosomas o al número de cromosomas.

Mutación puntual o génica.- Por definición, una mutación puntual debe efectuarse dentro del gen y debe tener el cambio más pequeño posible en la estructura del material genético que sea detectable como mutación. Esto ocurre por la adición, la pérdida o la sustitución de uno o algunos de los nucleótidos dentro del gen.

Mutación y síntesis de proteínas. Los cambios del ADN producto de la mutación, afectaran también a la síntesis de proteínas en la célula, que es un proceso dirigido directamente por la secuencia de bases nitrogenadas en cada gen.

Para que se sintetice una determinada proteína, se requiere de una secuencia específica de bases nitrogenadas del ADN, que indiquen en qué secuencia deben unirse los aminoácidos, Esta secuencia será única para dicha proteína. Si surge un cambio en el orden o en el número de las bases nitrogenadas, podemos esperar también, un posible cambio en la estructura de la proteína formada. Sí el cambio en la estructura de la proteína afecta drásticamente al metabolismo celular, el resultado puede ser perjudicial e inclusive causar la muerte. En muchas ocasiones los genes se ven alterados, y el cambio puede ser la sustitución de una base nitrogenada por otra en la secuencia del ADN, o , quizá pueda insertarse una base extra o incluso perderse. A estos pequeños cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, se les conoce como mutación génica o puntual.

Algunas de estas mutaciones son el resultado de la exposición a agentes mutágenos, que son agentes que incrementan el riesgo de alteraciones en el ADN. Algunos de estos agentes son: la radiación como; rayos ultravioleta, radiación ionizante, o la presencia de agentes químicos o radicales libres. Pero aún en ausencia de agentes mutágenos puede haber mutaciones espontáneas durante la replicación, por ejemplo: la adenina puede erróneamente aparearse frente a una citosina, este error puede ser detectado por enzimas de reparación y corregir el error. Estas enzimas de reparación identifican el error, cortan el nucleótido incorrecto y lo reemplazan por un nucleótido que tenga la base complementaria correcta, pero en algunas ocasiones, las enzimas reemplazan el nucleótido correcto en lugar del incorrecto y esto produce una mutación.

En algunas ocasiones la mutación no modifica a la proteína, por ejemplo: el triplete CTC codifica para el aminoácido ácido glutámico, pero sí se modifica el triplete quedando CTT, el triplete mutante también codifica para el mismo aminoácido y, por lo tanto no hay cambio en la proteína que se formará. Sin embargo, sí se tiene un triplete AUU, que codifica para el aminoácido isoleucina y la mutación cambia el uracilo de en medio por una citosina (ACU), ahora, este triplete codifica para el aminoácido treonina, y en la proteína aparecerá el cambio. Las inserciones o supresiones de bases nitrogenadas pueden afectar drásticamente a un gene, porque todos los tripletes después de la inserción o supresión serán mal leídos y la proteína no será funcional. Otra posibilidad es que la mutación produzca un codón que indique terminación de la cadena de aminoácidos y se corte la cadena antes de que se termine de formar la proteína y esto puede afectar gravemente la función de la proteína o hacerla no funcional. Así, el cambio de una sola base en el ADN puede tener consecuencias muy dramáticas. En la anemia falciforme (enfermedad en la que los glóbulos rojos están distorsionados en forma de hoz y tienden a aglutinarse y hacer que se rompan y taponen los capilares). La diferencia genética entre una persona sana y una con la anemia falciforme es un solo nucleótido.

Esta mutación puntual cambia el codón GAA, el cuál codifica para el ácido glutámico, por GUA, el cual codifica para valina en el sexto aminoácido de la cadena beta de la hemoglobina. Mientras que el ácido glutámico lleva cargas negativas, la valina no tiene carga y, como resultado de esta mutación la hemoglobina mutada tiene una región “pegajosa” (hidrofóbica). En los capilares sanguíneos cuando la concentración de oxígeno es baja, las regiones pegajosas de los glóbulos rojos se adhieren unas con otras causando las alteraciones antes mencionadas.

Tipos de Mutación Cromosómica

A.Cambios estructurales de los cromosomas.

i).- Cambio en el número de genes dentro del cromosoma.

a)Pérdida: Delección.

b)Adición: Duplicación.

ii).- Cambio en el ordenamiento de los genes.

a)Rotación de un grupo de genes dentro de un cromosoma: Inversión.

b)Intercambio de partes entre cromosomas de pares distintos: Translocación.

c)Fusión de cromosomas de pares distintos: Fusión céntrica.

B.Cambios en el número de cromosomas.

1.Pérdida o ganancia de parte del conjunto cromosómico.

2.Pérdida de una serie completa de cromosomas: Haploidía.

3.Adición de uno o más juegos de cromosomas: Poliploidía.

Las mutaciones por cambios estructurales de los cromosomas son de gran importancia evolutiva. La figura 2.3.1 esquematiza la manera como tales cambios cromosómicos ocurren.

Tipos básicos de reordenamiento cromosómico. En a), un cromosoma se rompe; b) a e) las distintas opciones que se presentan con el fragmento desprendido. En f)se puede ver la fusión céntrica, que ocurre cuando dos cromosomas generalmente no homólogos, se rompen y fusionan partes específicas para constituir un nuevo cromosoma. Las flechas verticales indican puntos de rompimiento del cromosoma.

Pérdida o ganancia de cromosomas.- En ocasiones, por errores durante la meiosis, se llegan a formar individuos con número de cromosomas alterado. Tales casos son conocidos como síndromes genéticos y por lo común dan como resultado individuos poco viables y/o con esterilidad total o parcial por las dificultades que plantea el apareamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Se consideran de poca importancia evolutiva, pues para que la evolución trascienda, se necesita que el número de cromosomas ganados o perdidos sea par y que ocurra un reagrupamiento de cromosomas.

Haploidía.- La haploidía se da cuando los cromosomas homólogos de una célula en división meiótica se encuentran unidos en la etapa de entrecruzamiento e intercambian información. En algunas ocasiones ya no se separan (no disyunción) por lo que el resultado de la división celular será una célula que contenga el total de cromosomas y otra que no contendrá ningún cromosoma. Si esta última célula llega a madurar y formar un gameto (masculino o femenino) y llega a fecundar o ser fecundado según el caso, el resultado será un individuo haploide. El complemento haploide (n) de cromosomas, contiene un conjunto completo de genes que funciona en el desarrollo como un grupo unificado. A través de la haploidía se forman gametos o células sexuales, por lo que se considera como un requisito para la reproducción sexual. No obstante, exceptuando el caso de algunos vegetales e invertebrados que alternan estados haploides y diploides en su ciclo normal, la haploidía parece ser un fenómeno mas bien raro en la naturaleza; la principal razón de ello es la presencia de algunas aberraciones causadas por alelos recesivos que en condición heterocigótica no se manifiestan, pero en ausencia de alelo dominante pueden provocar una falta de adaptación al ambiente, por lo que los individuos haploides son fácilmente eliminados por la selección natural.

Poliploidía.- Del ejemplo anterior, la célula que se quedó con todos los cromosomas (masculina o femenina) será un gameto diploide (2n) anormal (recuerda que los gametos deben ser haploides). Si fecunda o es fecundado producirá un individuo con tres juegos de cromosomas, o sea, un triploide (3n). En algunos casos la poliploidía puede llegar a formar individuos tetraploides o con un mayor número de juegos de cromosomas. Las poblaciones o individuos poliploides son el producto de cambios en el número de cromosomas por la adquisición de dotaciones completas de ellos. La mayor parte de los poliploides son mucho menos fértiles que los padres diploides debido a las dificultades para que los cromosomas se asocien en pares durante la meiosis; por ello, la poliploidía es más común en especies de reproducción asexual. Esto es de gran importancia evolutiva en vegetales, ya que gracias a su gran capacidad de reproducción vegetativa, el número de poliploides es elevado, notándose además un vigor que supera en mucho a los padres diploides. Un ejemplo de poliploides vigorosos favorecidos por el trabajo del hombre es el trigo, del cuál existen tetraploides (4n) y hexaploides (6n).

Para finalizar, reproduciremos un fragmento de un texto de T. Dobzhanski en el que ubica la importancia evolutiva de la mutación: “La mutación es la fuente original de la evolución pero en ésta hay algo más que la simple mutación, pues la mutación es un proceso fortuito en relación con las necesidades de adaptación de la especie. Por lo tanto, la mutación sola, sin la regulación de la selección natural, daría como consecuencia la desintegración de la vida y su extinción con el paso del tiempo, en lugar de la evolución progresiva y útil a las necesidades de adaptación.”

Mutaciones por inserciones de ADN por retrovirus y transposones. Además de las secuencias de ADN que fielmente ocupan sitios particulares en los cromosomas nucleares y en los genomas de mitocondria y cloroplastos, las células llevan numerosas secuencias de ácidos nucleicos que permanecen allí por su cuenta; esto es, su dinámica no depende estrictamente de la replicación del ADN nuclear durante el ciclo celular. Con frecuencia, las bacterias y algunos eucariontes llevan en su citoplasma moléculas circulares de ADN auto replicante conocidas como plásmidos.

Algunos plásmidos pueden afectar el fenotipo de la célula confiriéndole ciertas características, como puede ser la resistencia a antibióticos. Ciertas partículas semejantes a los plásmidos, llamadas epistomas, tienen la capacidad de integrarse al cromosoma bacteriano. En este aspecto se parecen a los virus (figura 2.3.2), ya que algunos virus del ADN se integran al genoma del huésped, donde pueden replicarse con él durante el ciclo celular o emplear la maquinaria bioquímica del huésped para hacer “gratis” copias de sí mismos y de su vaina proteica (como se sabe, los virus se constituyen de un ácido nucleico encerrado dentro de una especie de cápsula de origen proteico llamada vaina proteica). Según el ácido que contengan, se llaman virus de ADN o de ARN. Las partículas maduras de virus son liberadas de la célula (frecuentemente destruyendo la célula durante el proceso), e infectan otras células u organismos. En algunas ocasiones, estos virus llamados fagos, se llevan parte del genoma del huésped con ellos. Así, los virus al infectar a otro individuo pueden transferir material genético entre distintos individuos e incluso entre especies.

En el pasado se pensaba que el flujo de información procedía solo del ADN al ARN y luego a la formación de proteínas, pero a finales de la década de los años 70 se descubrió el fenómeno de Transcripción Reversa. Esto se debió al estudio de ciertos virus que fueron bautizados como retrovirus. Estas partículas virales tienen como material genético una sola hebra de ARN que incluye un gen que codifica para la enzima transcriptasa reversa. Esta enzima emplea la secuencia de ARN como templado o molde sobre el cuál forma una cadena complementaria, pero de ADN. Luego ésta molécula híbrida de doble banda ARN-ADN es capaz de replicarse por medio de la ADN polimerasa para producir moléculas de doble banda de ADN (ADNc) que se integra en el genoma del huésped, aparentemente en sitios aleatorios, donde es transcrita para generar más virus de ARN. A veces, la transcripción se extiende hacia genes del huésped.

Por lo menos ocasionalmente, la transcriptasa reversa también retro - transcribe otras secuencias de ARNm. Se sabe que algunos virus de ADN como el de la hepatitis B también pueden retro - transcribirse de ARN a ADN. Algunos pseudogenes procesados (miembros no funcionales de una familia de genes), como el pseudogen globina psi alfa 3 de los ratones, parece haberse originado por transcripción reversa de ARNm a ADNc. Se han descrito numerosos pseudogenes procesados y parece que cerca del 20% del genoma de los mamíferos consiste de secuencias retro - transcritas. Esta fracción incluye la familia Alu# de ADN altamente repetitivo, que consiste de cerca de 1 millón de copias de segmentos de 300 pares de bases que varían ligeramente en su secuencia.

Por su parte, los elementos transferibles, transposones o genes saltarines, son cadenas de ADN que cambian de lugar en un mismo cromosoma o entre cromosomas homólogos y fueron descubiertos en la década de los años 40 por Bárbara Maclintock, pero su verdadera importancia fue reconocida recientemente.

La discusión de este fenómeno en el tema de mutaciones viene a cuento, ya que el movimiento de unidades genéticas de un lugar a otro del genoma, frecuentemente altera ciertas funciones genéticas y genera variación fenotípica.

En el caso de las Secuencias de Inserción, estos segmentos de ADN son relativamente cortas, no excediendo las 2 Kilobases (una Kilobase o Kb, corresponde a 1000 pares de bases).

El análisis de la secuencia del ADN de la mayoría de las secuencias de inserción (IS, por sus siglas en inglés), ha revelado aspectos de interés; por ejemplo, en cada extremo de una unidad de cadena doble de ADN, las secuencias de nucleótidos son una repetición invertida perfecta. (figura 2.3.3). Parece ser que estas secuencias terminales son parte integral del mecanismo de inserción de estas unidades en el ADN. Asimismo, la inserción de éstas unidades parece ocurrir en ciertas regiones del ADN hospedero, lo que sugiere que las zonas terminales pueden reconocer ciertas secuencias blanco u objetivo durante el proceso de inserción.

En la década de los años 70, se descubrió que este efecto mutagénico es heredable y no es causado por el cambio de un par de bases nitrogenadas, sino que segmentos específicos de ADN se insertan en el cromosoma y que cuando espontáneamente, el segmento se escinde (se rompe y separa) del cromosoma, la mutación cesa.

Algunos elementos transferibles en eucariontes como levaduras o mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), parecen transmitirse mediante la transcripción reversa de su ARN; su estructura se parece a la de los retrovirus.

Por ejemplo, los genes saltarines parecen estar involucrados en muchas de las mutaciones morfológicas de Drosophila, tales como el locus “blanco” que afecta el color de los ojos. Asimismo, los transposones pueden ejercer su efecto mutagénico "encendiendo" o "apagando" regiones estructurales o reguladoras de los genes a los que se integran. Más aún, la presencia de varias copias de transposones en un cromosoma puede inducir delecciones e inversiones durante el entrecruzamiento.

Lectura. Mutaciones fundadoras.

Recombinación genética

El término recombinación se refiere a la mezcla, en la descendencia, de los genes y cromosomas de los padres; lo cuál implica la formación de nuevos genotipos a partir de los ya existentes. El concepto se refiere a tres situaciones que mencionaremos en la secuencia en que ocurren para iniciar el ciclo vital:

Entrecruzamiento. Como se sabe, durante la Profase I de la meiosis, los cromosomas realizan un complicado proceso que culmina con el intercambio de material genético de un cromosoma homólogo a otro. En este proceso, cuando los cromosomas homólogos forman pareja, las cuatro cromátidas se encuentran lado con lado. Su posición es tal, que los alelos de un cromosoma se encuentran cerca de los alelos para la misma característica en el otro cromosoma. Cuando el par de cromátidas homólogas se separan en la primera división meiótica, éstos pueden tener una combinación de genes ligeramente diferente como resultado del intercambio (figura 2.3.4 Puesto que en las especies de fecundación cruzada un miembro de cada par de cromosomas es de herencia materna y el otro es de herencia paterna, el resultado es que los cromosomas de herencia materna ahora poseen fragmentos de ADN de herencia paterna; y los cromosomas de herencia paterna ahora contienen fragmentos de material genético proveniente del cromosoma donado por la madre.

El entrecruzamiento tiene valor de sobrevivencia en la población. Algunos de los gametos podrán tener una combinación de genes en la que predomine la información de uno de los progenitores, pero la mayoría tienen información muy mezclada por el resultado del entrecruzamiento. Estos gametos reciben el nombre de gametos de recombinación. La unión de gametos de recombinación con otros da por resultado una variedad de combinación de caracteres más amplia que ayuda a la supervivencia de las poblaciones por períodos más largos en un medio ambiente cambiante.

Entrecruzamiento sencillo entre un par de cromosomas homólogos. El cromosoma blanco es de herencia materna y el oscuro es de herencia paterna. En a) los cromosomas homólogos inician el entrecruzamiento durante la profase I de la meiosis. En b) el entrecruzamiento y la primera división meiótica ha terminado; se entiende que cada cromosoma homólogo se encuentra en células hijas distintas y, como puede verse una cromátida de cada cromosoma ya no es “pura”, pues contiene información proveniente de ambos progenitores. En c) al término de la meiosis, cada cromátida (ahora cromosoma hijo) se encuentra en distinta célula; dos de los cromosomas hijos son puros, pues llevan información de uno de los progenitores, mientras que los otros dos llevan información mezclada de ambos progenitores.

Recombinación por repartición aleatoria de los cromosomas homólogos durante la reducción cromosómica. El proceso meiótico conduce en última instancia a la formación de células sexuales con la mitad del número cromosómico de la especie; es decir, son haploides (n). Si consideramos que la especie humana tiene 46 cromosomas (número diploide o 2n), las células haploides contienen 23, pero la manera como estos 23 cromosomas se reparten a partir de la célula madre, es aleatoria respetando una regla única: durante la primera división meiótica irá un miembro de cada par de cromosomas a cada célula hija (ver ejemplo en la figura 2.3.4).

Recombinación por restablecimiento del número diploide de cromosomas en el cigoto. Cuando se realiza la fecundación, se fusionan dos células: el óvulo y el espermatozoide, aportando cada uno un número haploide de cromosomas para restablecer el número diploide (figura 2.3.5). Así, el nuevo ser se forma, en el caso de la especie humana, a partir de 23 cromosomas aportados por la madre y 23 aportados por el padre.

Si sumas las tres fuentes de recombinación, notarás que cada nuevo ser formado por reproducción sexual cruzada, contendrá información genética proveniente de sus cuatro abuelos. La recombinación es un proceso importante por dos razones. La primera es que los genes diferentes (aportados por el padre y la madre) interactúan, y ciertas combinaciones constituyen individuos más aptos que otros. La segunda razón es que el número de recombinaciones es infinitamente mayor que el número de mutaciones. Aunque la fuente original de la variación es la mutación, la mayoría de genotipos nuevos en la naturaleza son por recombinación y la reproducción sexual es la manera de asegurar la recombinación.

Durante la recombinación por repartición aleatoria de los cromosomas homólogos, ocurre que a partir de un número diploide de cromosomas en una célula que inicia la meiosis, se obtendrán en la primera división meiótica dos células hijas haploides (con cromosomas dobles). Dado que la repartición de los cromosomas homólogos es aleatoria, el cálculo del número de posibles células distintas viene dada por la ecuación 2n, donde n es el número de pares de cromosomas existentes en la especie. En este caso hipotético, el número diploide de cromosomas es 6; es decir, tres pares, por lo que 23 = 8. Las ocho posibles combinaciones vienen representadas considerando a los cromosomas blancos como de origen materno y a los obscuros de origen paterno. En la especie humana, el número de posibles células distintas es de 223; es decir, cerca de 8 millones 400 mil.

Flujo génico

Es un proceso microevolutivo que consiste en la diseminación de genes entre individuos de una misma población o entre una población y otra.

El flujo génico se da en especies que tienen más de una población, e influye en ellas cambiando la frecuencia de alelos cuando uno o varios individuos dejan (emigran) o entran (inmigran) a una determinada población, aunque en algunas especies el flujo génico no incluye el traslado físico de individuos y los genes pueden ser diseminados a través de gametos, polen o esporas que se dispersan entre poblaciones vecinas. Cuando los individuos entran o salen a una población, lo hacen llevando sus genes, por lo que modifican las frecuencias génicas de la población que dejan y a la que llegan.

El flujo génico tiene dos aspectos importantes. Primero: al aparecer un nuevo alelo con ventaja adaptativa en una población, éste puede ser diseminado a otras poblaciones cuando algunos individuos emigren y se integren a otra población ingresando en ella sus genes. Por ejemplo, en el caso del Pirú (Schinus molle), un árbol muy común en México, su pequeño fruto es comido entero por algunas aves; más tarde, al defecar, el ave suele hacerlo arrojando la semilla sin digerir en un lugar muy distante del árbol progenitor. De este modo, el pirú dispersa sus semillas junto con los alelos que éstas contengan. Tal proceso hace que los alelos nuevos que se pudiesen generar, no queden únicamente en una misma población y que sean diseminados en otras.

Este fenómeno en cualquier especie neutraliza las diferencias entre poblaciones y las mantiene como una misma variedad o especie. En los humanos suele suceder lo mismo con las migraciones que cada día son más comunes, ya sea por causas económicas o políticas, este proceso tiende a neutralizar las variaciones acumuladas de mucho tiempo atrás. En nuestro país las migraciones más importantes empezaron con la conquista europea.

El segundo aspecto del flujo génico es cuando se interrumpe. Entonces las poblaciones se mantienen aisladas genéticamente unas de otras. Esto puede causar con el tiempo que cada población adquiera unas frecuencias alélicas diferentes, ya sea por mutaciones, deriva génica o selección natural diferencial, cada población adquiere características propias, lo que generará una divergencia genética entre tales poblaciones, produciendo al principio pequeñas variaciones. Si las poblaciones interrumpen el flujo génico por tiempo considerable, y se siguen acumulando diferencias, estas pueden dar por resultado la formación de nuevas especies o grupos taxonómicos mayores.

Desde luego que este último aspecto es el importante en la diversidad biológica, no sólo por la posibilidad de proporcionar nuevas especies, sino también por mantener genéticamente sana a una especie. Cuando existe la endogamia, se reduce la disponibilidad de alelos en una población (menor variabilidad) y la posibilidad de supervivencia. El ejemplo lo tenemos en los guepardos o cheetas (figura 2.3.6), los cuales se encuentran actualmente en peligro de extinción, ya que en los últimos 150 años parece que entraron en cuello de botella evolutivo (la población se redujo mucho y actualmente todos los individuos existentes provienen de la reproducción de unos pocos individuos), por lo que los apareamientos en poblaciones reducidas muchas veces es entre padres y descendientes por la escasez de parejas potenciales. Esto da como resultado que para la mayoría de los genes casi no existan alelos, lo que los hace tan genéticamente similares que pueden encontrarse idénticas manchas sobre la piel en muchos de ellos. Los alelos que actualmente se presentan afectan la fertilidad de manera tal, que la mayoría de los machos, además de producir una baja cantidad de espermatozoides, se calcula que el 70% de ellos anormales. Otros alelos son responsables de la poca resistencia a las enfermedades, por lo que algunas de ellas pueden alcanzar proporciones epidémicas entre los cheetas. Las infecciones provocadas por un coronavirus que produce peritonitis entre los felinos es muy rara entre los leones (que tienen mayor variabilidad genética), pero muy frecuente entre los guepardos.

Figura 2.3.6 El guepardo o cheeta es un excelente ejemplo de lo que ocurre cuando se interrumpe el flujo genético. Después de habitar en la India, Cercano Oriente y África, en la actualidad solo quedan unos 7000 ejemplares en el oriente y sur de África, los cuales son descendientes de unos pocos individuos que sobrevivieron a un cuello de botella hace unos 150 años.

Así, en este último ejemplo se puede observar que el aislamiento reproductivo entre poblaciones (interrupción del flujo genético) por un período relativamente corto (lo suficiente para crear pequeñas diferencias entre poblaciones), seguido por un flujo génico, siempre puede representar salud genética para las especies.

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