Revisión del 17:48 27 may 2019

Tema II. Genética y biodiversidad

• Replicación del ADN

Aprendizaje

El alumno:

Reconoce que el proceso de replicación del ADN permite la continuidad de los sistemas biológicos

En general, podemos decir que se trata de polímeros de nucleótidos (un polímero es una cadena molecular en la que los eslabones se forman por una unidad que se repite). Existen varios tipos de nucleótidos dependiendo del ácido de que se trate (ribonucleico o desoxirribonucleico) y de la base nitrogenada que lleve.

Como recordaras de tus cursos anteriores, todo nucleótido está formado por un azúcar de cinco carbonos (pentosa), que puede ser la ribosa o desoxirribosa, una molécula de ácido fosfórico y una de las cinco bases nitrogenadas (adenina guanina timina citosina y uracilo). A continuación, en el cuadro 1. se presentan los dos tipos de ácido nucleico, las bases nitrogenadas y azúcares pentosas que contienen, localización en el interior de la célula y función.

Cuadro 1. Presenta los dos tipos de ácido nucleico, las bases nitrogenadas y azúcares pentosas que contienen, localización en el interior de la célula y función respectiva.

Además de las características especificadas en la tabla anterior, recordaras que el ADN forma largas cadenas en las que los nucleótidos además de polimerizarse, tienen una contraparte, de modo que en realidad son dos cadenas complementarias unidas. Tal correspondencia entre las cadenas se da por una afinidad química basada en atracciones moleculares llamadas puentes de hidrógeno; entre las bases nitrogenadas hay dos tipos: las purinas (Adenina y Guanina) y las pirimidinas (Timina y Citosina). La adenina y la timina presentan afinidad química basada en la posibilidad de establecer 2 puentes de hidrógeno entre si, mientras que guanina y citosina pueden establecer 3 puentes de hidrógeno.

La estructura general del ADN en el espacio es en forma de espiral o doble hélice, pero con fines didácticos puede esquematizarse del modo señalado en la figura 1.

Figura 1. Representa, con objetivos didácticos, una estructura lineal del ADN con la afinidad química entre las cuatro bases nitrogenadas. Como se sabe, en realidad el ADN tiene una forma espiralada.

El ADN se replica antes de cualquier división celular; tal proceso permite obtener dos juegos idénticos de información genética, de manera que las células hijas no pierdan características hereditarias. Gracias a la acción de una enzima (la polimerasa del ADN), se rompen las uniones entre los pares de bases nitrogenadas, quedando dos cadenas simples separadas; ambas cadenas se restauran como cadenas dobles gracias a la complementación resultante de agregarse nucleótidos nuevos a cada cadena simple, originando dos cadenas nuevas idénticas entre ellas, e idénticas a la cadena original. Por lo tanto cada una de las moléculas nuevas de ADN hijas tendrá un segmento de la cadena madre y un segmento nuevo recién formado. Fig. 2

En el ADN de las células procariontes como las bacterias, se puede localizar un solo origen de la replicación, lo cual se define como un segmento de ADN necesario y suficiente para asegurar la replicación cromosómica, pero en células eucariontes, con mucho mayor cantidad de ADN, se ha propuesto que existen múltiples orígenes que controlan la replicación de un segmento, al que se le llama replicón; sobre un mismo cromosoma se encuentran varios replicones en donde la replicación avanza desde el origen hacia ambos lados, formando una horquilla, hasta encontrarse con los replicones vecinos.

Figura 2 Siguiendo el objetivo didáctico de representar al ADN como una doble cadena lineal, se presenta la manera de replicación del ADN.

La formación de una horquilla de replicación funcional es un proceso sumamente complejo para el cuál Korberg ha propuesto un modelo basado en lo que se sabe de Escherichia coli: La doble hélice tiene que abrirse por medio de proteínas destorcedoras, como las helicasas y topoisomerasas, que cortan y desenrollan el ADN. Cuando estas enzimas actúan en un determinado sitio de la molécula de ADN, ésta se abre y sus cadenas se desenrollan una de la otra dejando expuestas las bases nitrogenadas de los nucleótidos. Como las células poseen una reserva de nucleótidos libres para unirlos a las cadenas originales que sirven como molde, la enzima ADN polimerasa ensambla los nucleótidos libres en la cadena madre de acuerdo a la secuencia de nucleótidos de ésta, uniendo adenina con timina y guanina con citosina. Tan pronto como se van ensamblando los nuevos nucleótidos y se forma la doble cadena, ésta se va enrollando nuevamente en una doble hélice.

Ya que en cada una de las moléculas de ADN resultantes se conserva una de las cadenas madre y se forma una nueva cadena complementaria, a este modelo se le conoce como semiconservador.

a)

b)

Figura 3 Comparación entre la replicación en procariontes y eucariontes.

En ambos tipos de células se forman las horquillas de replicación. Al abrirse la molécula de ADN, lo hace en direcciones opuestas, por lo tanto la replicación es bidireccional. En (a) el cromosoma circular de la bacteria (procarionte) forma sólo dos horquillas y la replicación del cromosoma se completa cuando las dos horquillas que viajan en el cromosoma en sentidos opuestos replicando el ADN se encuentran. En las células eucariontes (b) la replicación empieza en varios puntos a lo largo de la molécula de ADN, por lo que se tienen dos horquillas de replicación en cada punto, abriendo la molécula y duplicándola en direcciones opuestas hasta que se encuentran con otra horquilla adyacente o con el final de la molécula. En (b 2) se ven cinco sitios de replicación o replicones como ejemplo figura 3.

El mecanismo de replicación del ADN permite que la información genética pase de una generación celular a otra y de los padres a los hijos relativamente intacta, garantizándose la continuidad genética de las especies; pero es igualmente cierto que existen procesos que metódica o aleatoriamente generan la diversidad, principalmente en los organismos de reproducción sexual. Estos procesos, que estudiaremos mas adelante, son fundamentalmente la mutación y la recombinación.

• Síntesis de proteínas

Aprendizajes:

El alumno:

Identifica los procesos de transcripción, procesamiento y traducción genética como base de la expresión génica en la síntesis de proteínas.''

La síntesis de proteínas es uno de los secretos más íntimos de la célula que apenas recientemente, en la segunda mitad del siglo XX logramos desentrañar. Este proceso implica el paso de la información genética almacenada en el ADN a moléculas altamente funcionales que ponen a prueba la capacidad de permanencia en el club de los sistemas vivos a los organismos que constituyen. En efecto, a través de un proceso aparentemente complejo, el ADN a través del ARN y mediante ciertas rutas metabólicas es capaz de constituir moléculas proteicas que pueden actuar estructuralmente o funcionalmente en el caso de las enzimas, ciertas hormonas y anticuerpos.

A grandes rasgos, el proceso consiste de 2 series de procesos: La transcripción y la traducción

La transcripción. Como antecedente, mencionaremos que en la jerga científica se llama gen o gene a la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que determina la síntesis de una proteína. En un primer acercamiento al proceso, diremos que la transcripción consiste en la síntesis de una cadena de ARN que lleva una copia de la información contenida en el gen (ADN) de la proteína en cuestión.

En un segundo acercamiento, se puede decir que para realizar la transcripción se requiere que la doble cadena de ADN se abra y que la secuencia (o secuencias) implicada en la síntesis de la proteína respectiva, se copie mediante la unión de nucleótidos de ARN.

En el tercer acercamiento, es necesario mencionar que el proceso de transcripción consta de tres pasos: iniciación, elongación de la molécula de ARN mensajero (ARNm) y terminación. El proceso inicia cuando la enzima polimerasa del ARN rompe los puentes de hidrógeno que mantienen unidos los pares de bases nitrogenadas (A –T y C – G); enseguida permite la unión de bases nitrogenadas específicas del ARN a la cadena patrón del ADN y dejando bloqueada a la cadena complementaria. La cadena patrón es aquélla que contiene la información necesaria para la síntesis de la proteína específica y que la cadena complementaria es eso, la serie de bases nitrogenadas que complementa a la cadena patrón. Recuerda también que los enlaces que se establecerán de manera muy semejante al proceso de replicación del ADN; solo que en el ARN no existe timina, la cual es sustituida por el uracilo, de modo que las uniones que se establecen son A – U, T – A, C – G y G – C, considerando que en cada par la primera base es del ADN y la segunda del ARNm (figura 1.)

Figura 1. El ARN mensajero es el agente que transcribe la información genética almacenada en el ADN y la lleva al ribosoma para realizar la síntesis proteica. En el esquema, se representa en la parte superior una parte del ADN y en la parte inferior la copia de la información contenida en la cadena patrón.

La terminación ocurre cuando la ARN polimerasa llega a una secuencia específica de bases del ADN que ordena el final. Cuando esto ocurre, el ARNm se separa de la banda patrón del ADN, al igual que la polimerasa del ARN.

En el caso de las células eucariontes, una vez sintetizado el ARNm sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear para ser llevado hacia el retículo endoplásmico rugoso, donde se unirá a un ribosoma. En cuanto al ADN, se restablecen los puentes de hidrógeno entre los pares de bases nitrogenadas de la cadena patrón y la complementaria, quedando inalterado.

La traducción. El primer acercamiento a este proceso nos indica que en base a la información contenida en el ARNm, se sintetizará una proteína específica.

En el segundo acercamiento mencionaremos que el ARNm se une a un ribosoma y mediante las enzimas de esta ruta metabólica, aminoácidos transportados por el ARN de transferencia (ARNt), se unirán constituyendo un polipéptido que al elongarse constituirá una proteína.

El tercer acercamiento nos indica que este proceso, igual que la transcripción consiste de tres etapas: iniciación, elongación de la cadena polipeptídica y terminación. No obstante es menester señalar que se requiere de una serie de condiciones: la presencia de aminoácidos activados, de ARNt y el hecho de que se encuentren disponibles ribosomas. De la activación de los aminoácidos por moléculas de alta energía (como el ATP), depende que puedan formar un complejo con el ARNt; dicho complejo es relativamente específico, ya que dependiendo de la presencia de un trío de bases libres en un extremo del ARNt, se unirá cierto aminoácido (figura 2.). En general, se acepta que existen unos 20 aminoácidos y tomando en cuenta el número de tríos de bases del ARN que se pueden formar tomando en cuenta las cuatro bases existentes (A, U, G y C), se pueden generar 64 tríos distintos. Así, se dice que la formación del complejo aminoácido – ARNt es relativamente específica por que la mayoría de los aminoácidos se pueden unir a varios ARNt; la mayoría se une a 4 ARNt, aunque algunos como el Triptófano solo se une a un ARNt.

Figura 2. Ácido ribonucléico de transporte o transferencia (ARNt)

El proceso se inicia cuando una subunidad 30S del ribosoma (que es la pequeña), se une a un extremo específico del ARNm. La subunidad grande 50S, por su parte, presenta tres sitios funcionales, dos de ellos, llamados los sitios P y A, se unen al ARNt, mientras que el tercero, llamado sitio catalítico, cataliza la formación de la unión peptídica entre los aminoácidos de la proteína creciente.

El ARNt se une al ARNm a través de una serie de tres bases libres llamada anticodón que debe complementarse con un trío de bases del ARNm llamado codón según la conocida relación Adenina – Uracilo y Guanina – Citosina. La relación ADN – ARNm – ARNt – Aminoácido constituye lo que se conoce como código genético (ver cuadro 1.).

Figura 3. Representación esquemática de la proteosíntesis. Ver texto.

De este modo, se forma el complejo Ribosoma – ARNm – ARNt, que es muy dinámico, ya que una vez que el ARNm se ha unido al ribosoma y éste lee el codón de inicio (AUG), se agrega el ARNt específico según el segundo codón del ARNm y enseguida se une el segundo ARNt específico, uniéndose por unión peptídica los aminoácidos transportados por el primer y segundo ARNt. Una vez unidos los dos primeros aminoácidos, el primer ARNt se desprende tanto del ARNm como de su aminoácido, lo que activa la unión de un tercer ARNt específico y se une el tercer aminoácido a la creciente cadena polipeptídica . Este proceso se continúa una y otra vez mientras el ribosoma corre sobre la cadena de ARNm “leyendo” los codones y facilitando la unión con los anticodones del ARNt mientras realiza la unión peptídica entre los aminoácidos acarreados (figura 3.).

El término de la traducción está dado por un codón que determina el fin, que pueden ser UAG, UAA o UGA (ver cuadro 1.7de código genético). El polipéptido generado, que puede ser ya una proteína aún puede sufrir cambios de maduración ulteriores, pero esos aspectos, así como otros procesos más complejos que ocurren durante todo el fenómeno, exceden los fines de este libro.

Para terminar esta parte, señalaremos que tanto la fotosíntesis como la síntesis de proteínas son dos procesos anabólicos de gran belleza por su eficiencia y su sencillez y su importancia para la presencia de la vida en el planeta. Ambos son procesos que apenas empezamos a conocer, y que en una historia humana de más de 4000 años, solo en los últimos 50 hemos logrado atisbar en su proceso bioquímico más íntimo.

*Transmisión y expresión génica.

Aprendizajes:

El alumno:

Comprende que la transmisión y expresión génica se explican a través de diferentes modelos de herencia y su relación con el ambiente.

Debido a la gran diversidad cultural de nuestro país, lugar al que por razones diversas han venido a vivir una gran diversidad de grupos étnicos, es común ver personas con rasgos negroides, europeos e indígenas. También es relativamente común que una familia en donde los padres tengan rasgos mestizos, alguno o algunos de sus hijos sean blancos o con rasgos negroides; en ocasiones ambas cosas ocurren. Esta situación no debería hacer recaer sospechas en nadie; es simplemente cuestión de genética; algunos alelos son recesivos y aunque una persona posea alguno en condición heterocigótica, ello no se notará sino en sus descendientes si se llega a presentar la homocigosis, que es lo que puede ocurrir en este ejemplo. Por otra parte, algunos genes como los del color de la piel, tienen características sumativas: entre más tengas de algunos de ellos, más acentuado será tu color de piel. Así, encontramos que no todos los genes y alelos que tenemos saltan a la vista; muchos están enmascarados por otros e incluso algunos solo se manifiestan en ciertas etapas de la vida.

Por lo anterior, podemos asegurar que no únicamente un ser, sino incluso una población no es todo lo que salta a la vista; en realidad hay bastante más.

Antes de entrar formalmente en materia, resulta pertinente hacer la aclaración de que en la elaboración de este texto, estamos considerando que los principios de Mendel ya los estudiaste en tu curso de Biología l, por lo que damos por hecho de que los recuerdas. Asimismo, se aclara que emplearemos una terminología actual; muchos conceptos que ahora manejamos no fueron conocidos en la época de Mendel. Así, ésta no es una reseña histórica de los trabajos del religioso agustino Gregor Mendel.

Relaciones alélicas

Para iniciar formalmente el tema, es necesario tener un concepto de gen: “es una secuencia de nucleótidos a los que se les puede asignar una función específica” (Ayala, 1984). La mayoría de las veces un gen define una característica y para cada característica puede haber varias alternativas o alelos. En todos los genes estudiados por Mendel se presentaron dos alelos, los cuales, al cruzar individuos puros con características contrastantes, resultó que uno de ellos se manifestaba en los hijos (primera generación) y el otro no, por lo que se les denominó alelo dominante y alelo recesivo respectivamente. Algunos casos estudiados por Mendel en chícharos son:

Así, en toda cruza monohíbrida, es decir que incluye un solo gen, al obtenerse los descendientes de dos individuos puros con características contrastantes, estos son todos iguales con respecto a la característica considerada, mientras que en la segunda generación se obtiene la segregación típica de 3 : 1; o sea, 75% de los individuos con características dominantes y 25% recesivos.

Para cruzas monohíbridas (donde solo se maneja un par de alelos), dihíbridas (donde se manejan dos pares de alelos; es decir dos genes) y hasta trihíbridas, se emplea el cuadro de Punett. El cuadro de Punett es una especie de matriz matemática donde se representa la unión de los espermatozoides con los óvulos, por lo que la matriz resultante es el número de óvulos por el número de espermatozoides. Estos datos son fáciles de calcular con la fórmula 2n, donde n = número de genes considerados. Para un dihíbrido por ejemplo, n = 2 y 22 = 4. El cuadro de Punett resultante es de 4 x 4 con 16 opciones dentro.

Seguramente lo anterior lo recuerdas de tu curso de Biología l; pero en este texto queremos darle importancia a lo que algunos consideran el tercer principio de Mendel de la recombinación independiente de los caracteres, el cuál se observa a partir de cruzas con dos o más pares de alelos a partir del cuál se genera una gran diversidad de genotipos y por lo tanto de fenotipos. El conocimiento de este fenómeno resultará de importancia en el estudio del siguiente Tema: el Origen de la Biodiversidad.

Para comprender la recombinación independiente de los caracteres es necesario tener en cuenta que los genes considerados deben encontrarse en cromosomas distintos; Mendel, por ejemplo al cruzar plantas de chícharo homócigas de semilla amarilla lisa con plantas puras de semilla verde rugosa obtuvo en la primera generación plantas de semilla amarilla lisa; al autofecundarse estas plantas, obtuvo en la f2 una proporción de 9/16 plantas de semilla amarilla lisa, 3/16 verde lisa, 3/16 amarilla rugosa y 1/16 verde rugosa:

Los resultados reales de Mendel fueron:

Semilla amarilla lisa................... 315 Semilla verde lisa....................... 108 Semilla amarilla rugosa............. 101 Semilla rugosa verde................. 32 Total....................... 556

Si únicamente se atiende a un solo carácter, por ejemplo, color de la semilla, se encuentra:

Semilla amarilla............... 416 ......... 74.82% Semilla verde................... 140 ......... 25.18%

Total...................... 556 ......... 100%

En cuanto a la forma:

Semilla lisa..................... 423 ......... 76.08% Semilla rugosa.............. 133 ......... 23.92%

Total.................... 556 ......... 100%

Si observas atentamente, notarás que para un solo carácter, se cumple la proporción 3:1 de la cruza monohíbrida, pero la proporción 9:3:3:1 se puede obtener a partir de la fórmula: (3 : 1)n donde n = grado de hibridación; puesto que esta es una cruza dihíbrida, n = 2 por lo que:

3 : 1 x 3 : 1 9 3 3 1 9 : 3 : 3 : 1

al elevarse 3 : 1 al grado de hibridación considerado (2) obtenemos la proporción 9 : 3 : 3  : 1 en donde:

9 individuos de cada 16 tendrán las 2 características dominantes; 

3 con una dominante y una recesiva; 3 con una recesiva y una dominante 1 con ambas recesivas

En un tetrahíbrido al elevarse 3 : 1 al grado de hibridación considerado (4) obtenemos la proporción: (3: 1)4 = 81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1 en donde : 81 individuos de cada 256 tendrán las 4 características dominantes; 4 grupos de 27 individuos tendrán 3 dominantes y un recesivo; Fenotipos 6 grupos de 9 individuos tendrán 2 dominantes y dos recesivos nuevos 4 grupos de 3 individuos tendrán un dominante y tres recesivos 1 contendrá los 4 alelos recesivos

Como puedes ver, en el tetrahíbrido se generan a partir de dos fenotipos 16 fenotipos distintos, 14 de ellos nuevos; es decir 14 fenotipos inexistentes antes de la cruza. Así, la tercera ley de Mendel “de la recombinación independiente de los caracteres” es en realidad, la explicación del porqué de la gran diversidad existente en las poblaciones con reproducción sexual.

Herencia intermedia y codominancia. En sus experimentos de los chícharos, Mendel descubrió una situación particularmente simple, los heterocigotos y los homocigotos dominantes tenían el mismo fenotipo. Esto no siempre es así, por ejemplo, en la planta llamada Dragoncillo, al cruzar plantas con flores rojas (R,R) con homocigotos de flor blanca (R’,R’) no se producen híbridos con flor roja, sino que presentan una coloración rosa (R,R’).

Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos, el patrón de herencia recibe el nombre de dominancia incompleta o herencia intermedia. Esta combinación aparente de los fenotipos no es resultado de ninguna alteración en los alelos. En la generación F2, resultado de la cruza de los híbridos, se observa que los fenotipos correspondientes a los homocigotos no han cambiado, ya que los colores blanco y rojo son tan intensos como siempre.

La proporción fenotípica comprende ¼ parte de flores blancas, correspondiendo a una proporción genotípica de ¼ R’R’; ½ de flores rosas, correspondiendo a una proporción fenotípica de ½ RR’ y ¼ de flores rojas, con la proporción genotípica de ¼ RR.

Otro ejemplo se observa en la planta antes mencionada, en donde el tamaño intermedio de las hojas se produce por la combinación de genes heterocigotos (BB’). Las plantas con hojas anchas y las de hojas angostas tienen genotipos homocigotos BB y B’B’, respectivamente. A continuación se presenta el esquema y resumen de un cruzamiento entre dragoncillos de hojas anchas y flores rojas y los de hojas angostas y flores blancas para ilustrar la herencia intermedia.

Una cuestión interesante de la herencia intermedia es la gran diversidad de fenotipos que se presentan; en el ejemplo anterior, se obtienen 7 fenotipos nuevos a partir de dos progenitores.

Un organismo diploide puede presentar solo dos alelos diferentes para un gen determinado. Los alelos se originan por mutación y los genes de diferentes organismos pueden tener mutaciones diferentes y cada una produce un nuevo alelo. Si pudiéramos muestrear todos los individuos de una especie con frecuencia encontraríamos varios alelos en ocasiones docenas de ellos, para cada gen

Los tipos de sangre A, B, AB y O, de los seres humanos constituyen un sistema conocido como alelos múltiples y son el resultado de tres diferentes alelos de un solo gen. (IA, lB, i). Este gen dirige la síntesis de glucoproteínas que son marcadores de identificación que sobresalen en la superficie de los eritrocitos. Los alelos IA o IB dirigen la síntesis de glucoproteínas A y B respectivamente, mientras que el alelo i no produce glucoproteínas.

Los alelos IA e IB son dominantes sobre i por lo tanto los individuos con genotipos IAIA o IAi tienen glucoproteínas tipo A en sus eritrocitos y poseen sangre tipo A. Los que tienen genotipos IBIB o IBi sintetizar glucoproteínas tipo B y poseen sangre tipo B. Los individuos homocigotos recesivos ii carecen de estas glucoproteínas y tienen sangre tipo O. Sin embargo los alelos IA e IB son codominantes uno con el otro, es decir ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos. Los individuos cuyo genotipo es IAIB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y su tipo sanguíneo es AB.

Los alelos codominantes son por lo tanto detectables fenotípicamente en los heterocigotos, no son intermedios en el fenotipo entre los dos progenitores, pero tienen características que los hacen distinguibles de ambos tipos de progenitores.

Relaciones no alélicas: poligenes

Si observas a tus compañeros, probablemente los veas de diversas estaturas, color de piel y constitución corporal, estas características, no pueden separarse en dos clases alternativas ni se heredan mediante el efecto de un sólo par de genes. En muchos de estos casos, existen más de dos o tres fenotipos, los que se ven afectados por alelos de varios o quizás muchos loci que producen contribuciones funcionalmente equivalentes a la característica (por ejemplo cantidades semejantes de pigmento en la piel).

Cuando dos o más pares independientes de genes tienen efectos similares y sobreañadidos a una sola característica se aplica el término herencia poligénica.

A este tipo de variación fenotípica también se le conoce como variación continua, como lo es la estatura en los humanos, que al igual que el color de piel, es la suma de la influencia de varios genes. Como se puede suponer, no tenemos únicamente un par de genes que determinen el color de piel (negro y blanco) y que la mayoría de las personas tenemos un color de piel que está en algún punto entre los dos extremos. Por lo tanto, se sabe que al menos existen tres genes, en tres diferentes loci que determinan la cantidad de pigmento en la piel. Para cada locus existen dos alelos, uno para el máximo de pigmentación (en mayúscula) y el otro que no produce pigmentación ( en minúscula), en total 6 alelos (Aa Bb Cc) que en forma heterocigota muestran dominancia incompleta. En el caso hipotético de que dos personas heterocigotas para los tres alelos (genotipos Aa, Bb, Cc) tuvieran descendencia, las leyes de probabilidad arrojarían el siguiente resultado.

Figura 1. Tonos de piel (ver texto)

En la figura 1. se muestran 27 genotipos y 7 fenotipos. El tono de piel será determinado por el número total de alelos para pigmentación en el genotipo de cada individuo. A mayor cantidad de alelos para pigmentación más oscura será la piel.

Como puedes imaginarte, mientras más genes tienen acciones funcionalmente parecidas para controlar una característica, tal característica tendrá graduaciones más finas; sin embargo existe comúnmente un tipo de interacción génica en la que la presencia de un alelo dado de un par génico determina la expresión o inhibición de los alelos de otro par génico a lo que se le denomina epistasis. Mediante este mecanismo, varios pares de genes interactúan para afectar la manifestación de un rasgo cualquiera o un par de genes inhibe o invierte el efecto de otro par génico. Por ejemplo, hay más de 12 pares de alelos que interactúan de diversas maneras para producir la coloración del pelaje de los conejos.

En los perros de la raza cobrador de labrador, las variaciones en la cantidad y distribución de la melanina en el pelaje producen diferente coloración (negro, café y amarillo). Algunos pares de genes afectan la producción de melanina en diferentes pasos, y otros su deposito en ciertas regiones del cuerpo. Los labrador presentan un par de genes para la producción de melanina. El gen (B) determina el pelaje negro, el gen (b) el color café. Otro par de alelos de diferente locus controlan el depósito de la melanina en el pelo. El alelo (E) permite que se deposite y el alelo (e) en forma homocigoto (ee) bloquea el depósito de melanina en el pelo y el resultado fenotípico será pelo amarillo.

Por ejemplo: Sí se cruzan 2 individuos de línea pura.

                                               BB EE  x   bb ee
                                                Negro      Amarillo

La primera generación será heterocigota (Bb Ee), con fenotipo negro, y las combinaciones para la segunda generación son:

La expresión de casi todos los genes está influida en cierto grado por otros genes. Para tomar un ejemplo obvio, ningún gen puede expresarse en un organismo adulto a menos que los genes que dirijan el desarrollo funcionen adecuadamente.

En los párrafos anteriores, se vio como un sólo fenotipo, puede requerir la interacción de varios genes; sin embargo, también puede ocurrir que un sólo gen pueda tener varios efectos fenotípicos. La relación entre un gen y el rasgo hereditario puede ser muy compleja. Es muy factible que la mayoría de los genes tengan muchos efectos fenotípicos diferentes a lo que se le denomina pleiotropía. Este fenómeno particularmente se manifiesta en muchas enfermedades genéticas, como es el caso de la anemia drepanocítica.

Que consiste en un gen mutante que afecta a la hemoglobina, que es la molécula encargada de la transportación del oxígeno y que se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre. Sí una persona recibe los dos genes mutantes, presentará moléculas de hemoglobina anormales y tendrá cambios drásticos en la capacidad de transporte de oxígeno.

La diferencia producida por el gen mutante (HbS) anormal y la hemoglobina normal (HbA), es que el gen mutante afecta la síntesis de la hemoglobina al causar la sustitución del ácido glutámico por valina en el sexto aminoácido de la cadena que forma a la hemoglobina. Esto se debe a una mutación previa en la cadena de ADN del gen al cambiar una adenina por una timina.

El ácido glutámico que es hidrofílico, es muy importante ya que permite que la molécula de hemoglobina se mantenga disuelta en el citoplasma de los glóbulos rojos, mientras que la valina que es hidrofóbica presenta sitios “pegajosos”, que en los capilares en donde la concentración de oxígeno es baja se pegan entre sí, distorsionando la forma de los glóbulos rojos y dándoles una forma de hoz. Cuando el individuo con este tipo de glóbulos rojos realiza ejercicio, los glóbulos rojos en forma de hoz se rompen taponando los capilares e impidiendo la circulación y oxigenación del individuo.

Un ejemplo bien establecido es el caso del ratón albino, que carece de pigmento no sólo en el pelo sino también en los ojos. Sin ningún pigmento, el ojo es sensible a la luz. En consecuencia, el gen para la producción del pigmento de hecho puede tener varios efectos fenotípicos; pelo blanco, ojos de color rosa y ceguera.