Se da a conocer examen de sangre para detector el Síndrome de Down

Tecnología genética empleada para estudiar la sangre materna en busca de ADN fetal.

Heidi Ledford

Punchstock. Una prueba de sangre podría ser una manera segura de descartar síndrome de Down en fetos.

Una prueba sanguínea que emplea tecnología de secuenciación genética de próxima generación, algún día podría sustituir a métodos más invasivos como prueba prenatal para comprobar la presencia de Síndrome de Down y otros desórdenes genéticos, afirman algunos investigadores. La prueba solo ha sido aplicada en un pequeño número de pacientes y aún está a años de su uso clínico cotidiano. Pero es uno de los primeros ejemplos del uso de los métodos recientemente desarrollados para la diagnosis clínica. El bioingeniero Stephen Quake de la Universidad de Stanford en California, quien dirigió el estudio afirma: “Sospecho que en los años por venir, habrá muchas, muchas más aplicaciones”.

La prueba se basa en encontrar pequeñas cantidades de ADN fetal que circulan en la sangre materna. Los investigadores han estado buscando tales métodos porque podrían sustituir procedimientos invasivos tales como la amniocentesis (en la cuál se inserta una aguja en el útero para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al feto), o de tomar una muestra de una parte de la placenta denominada vellosidades coriónicas, ya que ambos procedimientos implican un riesgo de daño fetal.

El ADN circulante es usado en ocasiones para determinar el sexo del feto y para determinar ciertas enfermedades genéticas relacionadas al sexo. Pero el desarrollo de exámenes que pudieran buscar copias extra de cromosomas, como en el caso del síndrome de Down, han llevado a más retos. El ADN fetal es sólo una pequeña cantidad de “ADN desnudo” (aquél que no está contenido en el interior de una célula), que circula en la sangre materna. La mayoría de las técnicas de laboratorio no son lo suficientemente sensibles para detectar cambios en el ADN fetal circulante, puesto que la señal es enmascarada por el ADN materno.

Enfoques alternativos

Una compañía biotecnológica con base en San Diego llamada Sequenom, actualmente está desarrollando una prueba que busque índices diferenciales entre secuencias maternas y paternas en el ARN fetal circulante en la sangre materna. Si la sangre contiene del doble de ARN del cromosoma 21 de uno de los padres, esto indica que el feto tiene una copia extra de dicho cromosoma, lo cuál provoca el síndrome de Down.

La compañía ha probado el método en más de 400 pacientes, y planea probarlo en cientos más hacia junio del año entrante (2009).

El método de Sequenom descansa en detectar diferencias en secuencias comunes de la población para encontrar marcadores que distingan los cromosomas heredados de la madre de aquéllos heredados por el padre. Sequenom afirma que sus ensayos funcionan en más del 93% de la población de USA.

Pero frecuentemente estas secuencias varían entre poblaciones, por lo que la prueba podría no funcionar en diferentes grupos étnicos. Quake afirma “Decidimos que es mejor no tomar decisiones, es preferible secuenciar todo”.

De este modo Quake y sus colegas simplemente secuenciaron el ADN circulante en masa, empleando secuenciadores de ADN fabricados por la compañía Illumina, establecida en San Diego. Finalmente, no secuenciaron el genoma total; en lugar de ello, identificaron secuencias que cubrían cerca del 4% del genoma de cada paciente.

Pero eso fue suficiente para permitir a los investigadores señalar qué fetos llevaban cromosomas extra en un grupo de 18 mujeres. Los resultados se publicaron esta semana en Proceedings of the National Academy of Sciences USA.

Diagnosticos de próxima generación

Harry Stylli, ejecutivo en jefe de Sequenom afirma que la secuenciación de próxima generación aún es una nueva y cara tecnología. “Es como la Nave Galàctica Entreprise desde una perspectiva diagnóstica”.

Pero Quake, quien antes trabajaba en Helicos Biosciences, otra compañía secuenciadora, no está de acuerdo y menciona que “Todo mundo espera que los hospitales tengan secuenciadores en el corto plazo. Esto es una cuestión de cuándo, no si es posible o no”.

Referencias

1. Fan, H. C., Blumenfeld, Y. J., Chitkara, U., Hudgins, L. & Quake, S. R. doi:10.1073/pnas.0808319105 (2008).

Tomado de:

http://www.nature.com/news/2008/081006/full/news.2008.1152.html